Onderzoeker
Julie De Zaeytijd
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Oftalmologie en optometrie, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Oogheelkunde (Departement)
Lid
Vanaf18 feb 2016 → 25 sep 2016
Publicaties
1 - 10 of 31 results
- The NU+2010terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond(2019)Tijdschrift: Human MutationISSN: 1059-7794Issue: 5Volume: 40
Auteurs: Sarah Naessens, Julie De Zaeytijd, Delfien Syx, Roosmarijn Vandenbroucke, Frédéric Smeets, Caroline Van Cauwenbergh, Bart Leroy, Frank Peelman, Frauke Coppieters
Pagina's: 539 - 551 - ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders : novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1098-3600Issue: 8Volume: 21
Auteurs: Miriam Bauwens, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Sarah Naessens, Nicole Weisschuh, Julie De Zaeytijd, Mubeen Khan, Françoise Sadler, Irina Balikova, Caroline Van Cauwenbergh, et al.
Pagina's: 1761 - 1771 - Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1530-0366Issue: 6Volume: 21
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Pagina's: 1319 - 1329 - The spectrum of structural and functional abnormalities in female carriers of pathogenic variants in the RPGR gene(2018)Tijdschrift: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCEISSN: 1552-5783Issue: 10Volume: 59
Auteurs: Mays Talib, Mary J van Schooneveld, Caroline Van Cauwenbergh, Jan Wijnholds, Jacoline B. ten Brink, Ralph J. Florijn, Nicoline E. Schalij-Delfos, Gislin Dagnelie, Maria M. van Genderen, Elfride De Baere, et al.
Pagina's: 4123 - 4133 - Coding and non-coding structural variants of ABCA4 contribute to the missing heritability in Stargardt disease, a prevalent inherited retinal disease(2018)Boek: European Human Genetics conference, Abstracts
Auteurs: Miriam Bauwens, Sarah Naessens, Caroline Van Cauwenbergh, Thalia Van Laethem, Sarah De Jaegere, Irina Balikova, Yves Sznajer, Julie De Zaeytijd, Bart Leroy, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Thrombomodulin and endothelial dysfunction : a disease-modifier shared between malignant hypertension and atypical hemolytic uremic syndrome(2018)Tijdschrift: Nephron journalsISSN: 1660-8151Issue: 1Volume: 140
Auteurs: Marieke Demeulenaere, Katrien Devreese, Hilde Vanbelleghem, Julie De Zaeytijd, Johan Vande Walle, Wim Van Biesen, Steven Van Laecke
Pagina's: 63 - 73 - Pathogenic variants in the ABCC6 gene are associated with an increased risk for ischemic stroke(2018)Tijdschrift: Brain PathologyISSN: 1015-6305Issue: 6Volume: 28
Auteurs: Eva De Vilder, STEFANIE CARDOEN, Mohammad J Hosen, Olivier Le Saux, Julie De Zaeytijd, Bart Leroy, Jacques De Reuck, Paul Coucke, Anne De Paepe, Dimitri Hemelsoet, et al.
Pagina's: 822 - 831 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)Boek: American Society of Human Genetics, Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Mutations in splicing factor genes are a major cause of autosomal dominant retinitis pigmentosa in Belgian families(2017)Tijdschrift: PLOS ONEISSN: 1932-6203Issue: 1Volume: 12
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Frauke Coppieters, DIMITRI ROELS, Sarah De Jaegere, Helena Flipts, Julie De Zaeytijd, SOPHIE WALRAEDT, Charlotte Claes, Erik Fransen, Guy Van Camp, et al.
Aantal pagina's: 1 - Diplopia as presenting sign of Turcot syndrome(2017)Tijdschrift: International OphthalmologyISSN: 0165-5701Issue: 1Volume: 37
Auteurs: VIRGINIE NINCLAUS, SOPHIE WALRAEDT, Edward Baert, Genevieve Laureys, Bart Leroy, Julie De Zaeytijd
Pagina's: 275 - 278