Evolutiegenetica van aanpassing aan koude bij de mens

Genetische aanpassingen zijn belangrijk bij het bepalen van de overleving en verspreiding van soorten op lange termijn in een reeks verschillende omgevingen. Mensen zijn een tropisch aangepaste soort die zich pas recentelijk heeft uitgebreid naar hoge breedtegraden. De genetische basis en de moleculaire mechanismen die de menselijke aanpassing aan omgevingen op hoge breedtegraden bepalen, inclusief aanpassingen aan voeding en kou, blijven onvolledig begrepen. De belangrijkste doelstellingen van dit onderzoek zijn: 1) Identificatie van kandidaat-genen voor aanpassing aan kou bij mensen op basis van genomische screenings van recente positieve selectie in cohorten van eerder gesequencede genomen die populaties vertegenwoordigen die verschillende temperatuurzones bewonen met een focus op menselijke populaties uit Centraal- en Noordoost-Siberië binnen de context van relevante informatie op genomische schaal van andere Euraziatische populaties. 2) Detectie van genetische varianten die bijdragen aan koude-adaptatie bij mensen op basis van gecombineerd gebruik van allelfrequentie en functionele annotatiestatistieken. Parallel aan het werk aan menselijke genen, zal Drosophila melanogaster worden gebruikt als een genetisch model voor de functionele annotatie van slecht geannoteerde genen die geassocieerd zijn met koude-adaptatie bij mensen om een beter begrip te krijgen van de genetische basis en de moleculaire mechanismen achter de menselijke koude-adaptatie.