Het gebruik van single cell RNA-sequenering om te achterhalen welk celtype de ontwikkeling van Biglycan-gerelateerde thoracale aorta aneurysma's veroorzaakt.

Een progressieve dilatatie van de aorta kan leiden tot de ontwikkeling van thoracale aorta aneurysma's, die vaak asymptomatisch zijn, maar een voorbeschikking geven tot het ontwikkelen van een aorta dissectie en ruptuur. Deze rupturen gaan gepaard met een hoge mortaliteit. In 2017 heb ik loss-of-function (LOF) mutaties in BGN, een X-gebonden gen, geïdentificeerd als nieuwe oorzaak van een ernstige, syndromale vorm van thoracale aorta aneurysma's en dissecties (TAAD) en deze aandoening wordt nu het Meester-Loeys syndrome (MRLS) genoemd. Het algemene doel van dit project is de identificatie van het celtype dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van syndromale TAAD in patiënten met een BGN mutatie. Deze onderzoeksvraag wordt beantwoord door gebruik te maken van de innovatieve 'single cell RNA-sequencing' techniek in een BGN knock-out muismodel.

Trefwoorden:KNOCK OUT MOUSE, ANEURYSMA, BIGLYCAN, RNA-SEQUENCING

Disciplines:Genetica, Vasculaire ziekten