Project
Het ontrafelen van de klinische, immunologische en genetische aspecten van ernstige geïsoleerde centraal zenuwstelsel in kinderen.
Neuro-immunologische aandoeningen in voorheen gezonde kinderen
gaan vaak gepaard met een nefaste prognose. Jammergenoeg
ontbreekt een coherente visie, die neurologische en immunologische
aspecten combineert, op de onderliggende pathofysiologie en de
genetische oorzaken van deze aandoeningen. Nochtans zou een
toegenomen kennis van de moleculaire pathogenese de aanpak van
deze aandoeningen significant kunnen verbeteren. Verschillende
aangeboren immunologische aandoeningen veroorzaken deze
ernstige neuro-immunologische aandoeningen in kinderen. Het
voornaamste doel van dit onderzoeksproject is bijgevolg het
ontrafelen en beschrijven van de immunologische en moleculaire
kenmerken die ernstige, immuun-gemedieerde aandoeningen van
het centraal zenuwstelsel veroorzaken in voorheen gezonde
kinderen. In het bijzonder beoog ik onbeschreven monogene
varianten in gekende of nieuwe aangeboren immunologische
aandoeningen te identificeren, bij kinderen die zich presenteren met
ernstige neuro-immunologische aandoeningen. Deze aanpak zou
een tijdige herkenning, de ontwikkeling van moleculair gericht
therapie en genetisch advies voor de getroffen kinderen en hun
families mogelijk maken. Daarenboven zal dit project bijdragen tot
waardevolle inzichten in de complexe interactie tussen het centraal
zenuwstelsel en het immuunsysteem.