De (patho)genetische studie van bicuspide aortaklep en geassocieerd aorta aneurysma.

Bicuspide aortaklep (BAV) is één van de meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen met een geschatte prevalentie van 1-2%. Deze afwijking blijft meestal asymptomatisch, maar ascenderende aorta aneurysma's kunnen ontwikkelen in 10-20% van de gevallen. Momenteel gaat men ervan uit dat dezelfde genetische factor van toepassing is op de ontwikkeling van een klepafwijking en de vorming van een thoracaal aorta aneurysma (TAA). Eén van de belangrijkste doelen van dit project is dan ook identificatie van de genetische basis van BAV/TAA, dit door middel van "next generation sequencing".

Trefwoorden:AORTA ANEURYSMA, CELBIOLOGIE, PATHOGENESE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie