HBOC (Erfelijke Borst- en Ovariale Kanker), een paradigmaverschuiving voor de counseling en behandeling van patiënten met defecten in de homologe recombinatie - een exploratieve studie

Onze kennis omtrent genen geassocieerd met een verhoogd risico op erfelijke borst- en ovariumkanker, is sterk toegenomen. De exacte risico’s geassocieerd met kiembaan mutaties in deze recent gedetecteerde genen, zijn echter nog niet gekend. Dit maakt het complex om genetische test resultaten te communiceren naar personen die drager zijn van een mutatie in deze genen. Om meer inzicht te krijgen in de risico’s, zullen we in dit interuniversitair project een nationale databank ontwikkelen waarin relevante informatie verzameld wordt om tot betere risico schattingen te komen.

Alle tot nu toe gekende borstkankergenen spelen een rol in het herstel van breuken in DNA via een specifiek herstel mechanisme, namelijk homologe recombinatie (HR). Dit is een interessant gegeven aangezien hierop therapeutisch kan ingegrepen worden door behandeling met PARP inhibitoren. Bedoeling van dit project is dan ook om een klinische trial fase 2 uit te voeren met PARP inhibitoren bij patiënten met een mutatie in een gen betrokken bij HR. Verder zal nagegaan worden of patiënten met een mutatie in een HR gen kunnen geïdentificeerd worden via onderzoek van het DNA dat circuleert in plasma van deze patiënten. Dit zou toelaten om patiënten die baat kunnen hebben bij een behandeling met PARP inhibitoren te selecteren op basis van een eenvoudige bloedafname in plaats van via een biopsie van de tumor. Door deze interuniversitaire samenwerking verwachten we sterk te kunnen bijdragen aan de klinische bruikbaarheid van genetische tests van borstkankerpredispositie genen, zowel in de context van kanker preventie als therapie.