Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.

Intellectuele beperking heeft een grote klinische en sociaaleconomische impact, aangezien het een belangrijk gezondheids- en economisch probleem is dat ongeveer 2-3% van de bevolking beïnvloedt. Het is een levenslang probleem dat enorme gevolgen heeft voor patiënten en hun families. De oorzaken van ID zijn grotendeels onbekend en veel genetische defecten wachten op identificatie. Gebaseerd op ons succes bij het identificeren van genen die betrokken zijn bij X-linked intellectuele beperking, en onze grote bron van patiënten en gezinnen, stellen we een genomische strategie voor om nieuwe kandidaatgenen voor ID te ontdekken en vervolgens functioneel te karakteriseren. Hiervoor zullen we gebruik maken van de recentste high-through sequencing technologieën gecombineerd met functionele screenings met behulp van menselijke afgeleide neuronen. Deze combinatorische aanpak zal niet alleen onze kennis op ID vergroten, maar ook ons fundamenteel begrip van hoe de hersenen functioneren. Bovendien heeft dit directe invloed op klinische diagnose, patiëntenzorg en counseling.
.