NF1-gelijkende syndromen: identificatie van nieuwe genen en verdere karakterisatie van Legius syndroom gebruik makend van het muismodel.

Het project is gericht op de verdere karakterisering van een recentelijk beschreven aandoening, het Legius-syndroom (LS). Het is een mildere variant van een beter bekende ziekte neurofibromatose type 1 (NF1). LS wordt veroorzaakt door SPRED1-inactivering en behoort tot een grotere groep vergelijkbare aandoeningen (neuro-cardio-faciale-cutane syndromen) die op dezelfde route zijn aangesloten. We zullen meer mensen met LS verzamelen om klinische kenmerken beter te kunnen afbakenen, zeldzame complicaties te identificeren en SPRED1 missense mutaties te bestuderen. Spred1 knock-out muizen presteren slecht in specifieke geheugentests en zullen in detail worden bestudeerd. Er zijn patiënten met tekenen en symptomen vergelijkbaar met NF1 of LS zonder genetische fouten in NF1 of SPRED1. We zullen genen identificeren die verantwoordelijk zijn voor onopgeloste gevallen en hun functie bestuderen.