Adolescent met schizofreniformestoornis en terugkerende 16p11.2-duplicatie [Adolescent with a schizophreniform disorder and recurrent 16p11.2 duplication]

Genetische factoren spelen een belangrijke rol in het ontstaan van psychotische stoornissen. Met toenemende evidentie worden verschillende zeldzame copy number variants (cnv’s) geïdentificeerd als risicofactoren. We beschrijven een patiënt die in de adolescentie twee psychotische episodes had. Bij hem werd een 16p11.2-duplicatie vastgesteld, een terugkerende cnv die geassocieerd wordt met verschillende somatische en psychiatrische fenotypes waaronder psychose en schizofrenie. We bespreken de mogelijke klinische relevantie van deze bevinding. Genetic factors play an important role in the development of psychotic disorders. With increasing evidence, several rare copy number variants (cnvs) have been identified as risk factors. We describe a patient who had two psychotic episodes during his adolescence. In this patient, a 16p11.2 duplication was detected. This duplication is a recurrent cnv associated with various somatic and psychiatric phenotypes including psychosis and schizophrenia. The potential clinical relevance of this finding is discussed.

Publication year:2019

Accessibility:Open