Projecten
Re-integratie voor personen met een zeldzame ziekte KU Leuven
In dit project willen we een dienstverlening ontwikkelen om personen met een zeldzame ziekte te re-integreren op de arbeidsmarkt. Het project bestaat uit twee fasen: een exploratieve fase en een ontwikkelfase. in deze eerste exploratieve fase willen we de noden en eigenheden van de doelgroep in kaart brengen om zo een dienstverlening op maat te kunnen ontwikkelen. We doen dit aan de hand van service design en co-creatie met de doelgroep.
Antisense oligonucleotide therapie voor genetisch heterogene zeldzame ziekten Universiteit Gent
Ongeveer 350 miljoen personen wereldwijd lijden aan een zeldzame ziekte, die gedefinieerd wordt als een aandoening die voorkomt in minder dan 2,000 individuen. Er werden al meer dan 7,000 verschillende zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 80% met een genetische oorzaak. Recente grootschalige sequencing initiatieven hebben geleid tot een snelle en accurate genetische diagnose, een noodzaak voor genoom-gebaseerde precisie geneeskunde.
...Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeteren Universiteit Gent
Dit interdisciplinaire project heeft tot doel de klinische uitkomst van erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeteren. Met behulp van diepgaande fenotyperingstechnieken in combinatie met geavanceerde genetische analyses, zowel in de kliniek als in diermodellen, verwachten we moleculaire mechanismen te ontrafelen om betere strategieën voor ziektemanagement te ontwikkelen. Tegelijkertijd willen we nieuwe therapeutische doelwitten ...
Ontwikkeling van deep learning en radiomics technieken voor contraststof gebaseerde mammografie: het gebruik van in silico testen met synthetische data om zeldzame kankers ook te kunnen incorporeren KU Leuven
Het probleem van het detecteren en / of karakteriseren van minder vaak voorkomende subtypes van borstkanker uit medische beelden wordt al lang erkend. De combinatie van vooruitgang in röntgenbeeldvorming en kunstmatige intelligentie (AI) opent nieuwe wegen voor dit probleem. Dit project zal een gecombineerde deep learning en handgemaakte radiomics-oplossing bouwen en valideren voor contrast-versterkte mammografie (CEM). De nieuwe tool biedt ...
Studie van structurele variatie in chromatine door zeldzame, mogelijks pathogene chromosomale kopijvarianten KU Leuven
Het is aangetoond dat de chromatine-structuur een belangrijke rol speelt in de orkestratie van genexpressieprogramma's tijdens de ontwikkeling. Ruimtelijke-temporele specifieke cis-regulerende sequenties liggen vaak op een lange afstand van de gen (en) die ze reguleren, waardoor ruimtelijke chromatine-vouwing nodig is om ze in de nabijheid van hun doelpromotors te verplaatsen en de tijd, plaats en het niveau van genexpressie fijn af te ...
Ontmaskeren van de verborgen genomische variatie bij zeldzame aandoeningen Universiteit Gent
Zeldzame aandoeningen worden gedefinieerd als aandoeningen die minder dan 1 op de 2000 personen in de algemene bevolking treffen. Samen treffen ze echter wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen. Naar schatting zijn er ongeveer 7000 zeldzame aandoeningen waarvan wordt gedacht dat 80% een moleculaire oorzaak heeft. Ondanks dat de implementatie van whole exome sequencing in de kliniek de diagnostische opbrengst bij patiënten met zeldzame ziekten ...
Indentificatie van nieuwe ziektegenen in zeldzame broer/zus paren met epileptische encefalopathieën. Universiteit Antwerpen
Het ontraadselen van de bijdrage van oligodendrocyten aan neurodegeneratie: een nieuwe kijk op de ziekte van Wolfram. KU Leuven
Wolfram syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot diabetes, blindheid, doofheid en andere neurologische problemen. De ziekte begint in de kinderjaren en patiënten overlijden rond de leeftijd van 30 jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door recessieve mutaties in het WFS1-gen, en deze mutaties geven aanleiding tot een verlies van functie van het WFS1-proteïne. Dit gaat gepaard met ER stress, ontregeling van Ca2+ homeostase en ...