Metabolomics als hulpmiddel voor het ontwikkelen van therapieën voor een endotheelcelmodel van congenitale aandoeningen van de glycosylering KU Leuven
Congenitale defecten van de glycosylering (CDG) zijn ernstige multisystemische aangeboren metabole ziekten. Voor de meeste van deze weesziekten is er alleen ondersteunende therapie wat dus een unmet medical need vormt. In PMM2-CDG, het meest voorkomende CDG, is er, ondanks het uitklaren van de onderliggende genetica en het enzymatische defect, onvoldoende inzicht in de pathofysiologie om echte therapieën te ontwikkelen. In het huidige ...