NF1-gelijkende syndromen: identificatie van nieuwe genen en verdere karakterisatie van Legius syndroom gebruik makend van het muismodel. KU Leuven
Het project is gericht op de verdere karakterisering van een recentelijk beschreven aandoening, het Legius-syndroom (LS). Het is een mildere variant van een beter bekende ziekte neurofibromatose type 1 (NF1). LS wordt veroorzaakt door SPRED1-inactivering en behoort tot een grotere groep vergelijkbare aandoeningen (neuro-cardio-faciale-cutane syndromen) die op dezelfde route zijn aangesloten. We zullen meer mensen met LS verzamelen om ...