Gencorrectie voor het herstellen van splicing mutaties KU Leuven
Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het CFTR-gen. Een aanzienlijk aantal mutaties (~ 13%) verandert de correcte splitsing van het CFTR-gen, waardoor de transcriptie van afwijkende transcripten resulteert in de productie van een niet-functioneel CFTR-kanaal. We richten ons onderzoek op twee intronische CF-veroorzakende mutaties, 3272-26A> G en 3849 + 10kbC> T, die respectievelijk een ...