Identificatie van nieuwe genen en pathogenetische mechanismen in de erfelijke bindweefselaandoening osteogenesis imperfecta (OI) en Ehlers-Danlos Syndroom Universiteit Gent
Dit project beoogt de identificatie van nieuwe genen en de studie van onderliggende pathogenetische mechanismen van osteogenesis imperfecta en Ehlers-Danlos syndroom, twee klinisch en genetisch heterogene erfelijke bindweefselaandoeningen, die gekenmerkt worden door veralgemeende manifestatie van weefselbroosheid van huid, beenderen, ligamenten en bloedvaten. De studie van deze aandoeningen laat ons toe fundamentele aspecten van opbouw en ...