De rol van het ultrageconserveerde IRXA-cluster in North Carolina Maculaire Dystrofie, een retinale enhanceropathie Universiteit Gent
De functie van ultrageconserveerde elementen (UCNEs) in het genoom is nog niet goed gekend. Een recent voorbeeld van een ultrageconserveerde regio betrokken bij ziekte, zijn duplicaties van een ‘gen-arme regio’ stroomafwaarts van het IRXA-cluster, gevonden bij patiënten met North Carolina Maculaire Dystrofie (NCMD). NCMD is een zeldzame autosomaal dominante ontwikkelingsaandoening van de macula die het centrale zicht treft. Het ...