Projecten
Verbeterde modellering en genetische studies voor overerfbare bloedplaatjes defecten KU Leuven
Aangeboren plaatjesaandoeningen zijn uiterst heterogeen, met genetische varianten in 63 genen, en worden gekenmerkt door bloedingen of maken deel uit van complexe syndromen. Verschillende genen werden ontdekt door whole exome/genome sequencing (WES/WGS) maar vaak is hun rol in bloedplaatjesvorming of -functie niet geweten door een gebrek aan dier- of efficiente cel-gebaseerde modellen. Momenteel kunnen multigen panel testen een diagnose ...
(Epi)genetische studies en biologische systeemanalyse technologieën om erfelijke bloedings- en bloedplaatjes pathologieën te karakteriseren. KU Leuven
(Epi)genetische studies en biologische systeemanalyse technologieën om erfelijke bloedings- en bloedplaatjes pathologieën te karakteriseren. In dit project wordt een (epi) genetische grootschalig onderzoek in combinatie met functionele in vitro studies gebruikt om patiënten met “zeldzame erfelijke Bloeden en bloedplaatjes Disorders (BPD)” te karakteriseren. (Epi) genetische studies en systeembiologiebenaderingen karakteriseren zeldzame ...
Whole genome sequencing en RNA sequencing voor aandoeningen van de bloedplaatjes KU Leuven
Dit project heeft als oogmerk om een snel, stamcel-gebaseerd, model te leveren om gekende en nieuwe genen te onderzoeken met CRISPR/Cas technologie, kwantitatieve in vivo imaging en genetische studie. Nieuwe genen zullen worden verworven uit WGS data van niet-gediagnosticeerde patienten met gekende aandoeningen van de bloedplaatjes, gesupplementeerd met transcriptoom data van de bloedplaatjes. Dit geeft de mogelijkheid tot WGS data analyse ...