Onderzoek naar Golgi stress in cellen van patiƫnten met CDG KU Leuven
Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) zijn een groep van zeldzame metabole ziekten veroorzaakt door genetische defecten in de glycosylatie. We hebben recent een deficiƫntie van MAN1B1 ontdekt, en het blijkt een van de meer frequente vormen van CDG te zijn, gekenmerkt door o.a. verstandelijke beperking en obesitas. Het MAN1B1 enzym bevindt zich normaal in het Golgi compartiment en heeft wellicht een functie in het herkennen en verwerken van ...