MOLECULAIRE DIAGNOSTIEK VOOR AUTISMESPECTRUMSTOORNIS: NEXT GENERATION SEQUENCING EN FACIALE FENOTYPERING IN DE MEDISCHE GENETICA KU Leuven
Ondanks aanzienlijke vooruitgang in de genetica van autismespectrumstoornissen (ASS) in het afgelopen decennium, blijft moleculaire diagnostiek voor patiënten met ASS een grote uitdaging vanwege de complexe genetische architectuur van ASS. In de klinische genetica wordt meestal een etiologisch onderscheid gemaakt tussen ASS patiënten met Mendeliaanse oorzaken (d.w.z. gedreven door een zeer penetrante zeldzame variant) en patiënten met ...