Een nieuwe CRISPR/Cas9-gebaseerde pijplijn in Xenopus tropicalis om de pathogeniciteit van missense varianten betrokken bij erfelijke blindheid te testen
Een nieuw paradigma voor gepersonaliseerde geneeskunde: schaarse, niet-lineaire neurale netwerken voor end-to-end genoom interpretatie.
Sequencing of DISC1 pathway genes reveals increased burden of rare missense variants in schizophrenia patients from a Northern Swedish population
ENIGMA CHEK2gether Project : a comprehensive study identifies functionally impaired CHEK2 germline missense variants associated with increased breast cancer risk
An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome
Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149, p.Arg1276, and p.Lys1423
A Bayesian approach to estimate the probability of resistance to bedaquiline in the presence of a genomic variant