Een nieuwe CRISPR/Cas9-gebaseerde pijplijn in Xenopus tropicalis om de pathogeniciteit van missense varianten betrokken bij erfelijke blindheid te testen Universiteit Gent
Inherited retinal diseases (IRD) zijn een belangrijke oorzaak van visusstoornissen of zelfs juridische blindheid.
Met een prevalentie van 1/3000 in de algemene populatie vormen IRD een immense belemmering voor
veel mensen wereldwijd. De zoektocht naar DNA-varianten die verantwoordelijk zijn voor IRD is enorm geweest
succes in de afgelopen 30 jaar. Echter, ons vermogen om de functionele en klinische interpreteren ...