Projecten
Karakterisering van genetische en immunologische factoren die aan de basis liggen van een adequate respons op infectie KU Leuven
Primaire immuundeficiënties (PID)s zijn een groeiende groep van aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem. PIDs worden gekenmerkt door verhoogde vatbaarheid voor infecties. Onze hypothese is dat PID een belangrijke oorzaak is van levensbedreigende infecties bij kinderen die voorheen gezond waren. Het klinisch en immunologisch fenotype van kinderen die een levensbedreigende infectie hebben doorgemaakt en voorheen gezond waren zal worden ...
Studie van de ontbrekende heritabiliteit bij erfelijke perifere neuropathieën: naar betere patiëntenzorg, verruimen van mechanistische inzichten en de identificatie van de determinanten van de fenotypische diversiteit/ Universiteit Antwerpen
Afleveren van CRISPR-Cas9 mRNA-gebaseerde therapie in het binnenoor door lipide nanopartikels: Doofheid genezen door expressie van mutant COCH te verstoren in een gehumaniseerd DFNA9-muismodel. Universiteit Antwerpen
Validatie en karakterisatie van SPTAN1 mutaties als oorzaak van hereditaire cerebellaire ataxie. Universiteit Antwerpen
Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoek KU Leuven
Binnenoor gentherapie als preventie van doofheid in DFNA9. Universiteit Antwerpen
Erfelijke hartritmestoornissen: identificatie van nieuwe genen en de ontwikkeling van een diagnostische tool die de vertaling van een genetische diagnose in een gepersonaliseerde klinische aanpak toelaat. Universiteit Antwerpen
Defecten van het aangeboren immuunsysteem in de mens: diagnose van genetische aandoeningen in de NF-κB signalisatiecascade KU Leuven
Primaire immuundeficiënties zijn aangeboren aandoeningen die kinderen en volwassen vatbaar maken voor recidiverende bacteriële, virale en/of schimmelinfecties. Kennis over deze ziektes is nog zeer beperkt binnen de eerstelijns gezondheidszorg. Dit zorgt ervoor dat veel patiënten te laat een diagnose krijgen waardoor aangepaste therapie niet op tijd opgestart kan worden om levensbedreigende infecties te voorkomen. Toll-like/IL-1R (TIR) ...