Studie van de ontbrekende heritabiliteit bij erfelijke perifere neuropathieën: naar betere patiëntenzorg, verruimen van mechanistische inzichten en de identificatie van de determinanten van de fenotypische diversiteit/ Universiteit Antwerpen
Erfelijke Perifere Neuropathieën (EPN) vormen een grote en diverse groep van aandoeningen die lengte-afhankelijke neurodegeneratie veroorzaken in de axonen van het perifere zenuwstelsel (PZS). Zoals vele neuromusculaire aandoeningen zijn EPN chronisch invaliderende en in sommige gevallen levensbedreigende aandoeningen die een enorme "ziekte-last" vertegenwoordigen voor patiënten en de samenleving. Met een prevalentie van 1 per 2500 individuen ...