Autoinflammatoire aandoeningen: van nieuwe genetische variantidentificatie tot diepgaande immunofenotypering van grote patiëntencohorten KU Leuven
Aangeboren Afwijkingen in Immunologie zijn een specifieke ziekte-entiteit die veroorzaakt worden door monogene kiembaanvarianten en die leiden tot ernstige immuunstoornissen. Veel patiënten die lijden aan systemische immunologische aandoeningen hebben op dit moment nog steeds geen genetische diagnose of moleculair inzicht in hun ziekte. Identificatie van het gen dat het ziektebeeld veroorzaakt zou de medische behandeling van deze patiënten ...