Projecten
Holistische gecombineerde benadering om het dagelijkse leven van kinderen met zeldzame oogziekten vast te leggen (SeeMyLife). Universiteit Gent
Zeldzame oogziekten zijn de belangrijkste oorzaak van ernstige visuele beperking/blindheid (SVI/B) bij kinderen in Europa. Deze zintuiglijke handicap en het daarmee gepaard gaande psychologische leed heeft een enorme impact op hun leven en dat van hun familie. Inzicht in deze impact, op een patiëntgericht niveau, is essentieel in de zorg, in gedeelde besluitvorming, in het ontwikkelen van therapieën, en in het verbeteren van sociale ...
Identificatie van diersoorten in faeces: een nieuwe DNA-metabarcoding-benadering met ONT MinION. Universiteit Antwerpen
Genwijziging in de humane kiembaan om transmissie van infertiliteit te voorkomen: een proof-of-concept studie Universiteit Gent
De recente ontwikkeling van de CRISPR/Cas9 technologie als een veelzijdige en efficiënte tool heeft genmodificatie in de humane kiembaan mogelijk gemaakt en kan bijgevolg worden toegepast om abnormale DNA-sequenties tijdens fertilisatie te corrigeren. Het therapeutisch potentieel staat echter nog ter discussie, niet alleen vanuit ethisch perspectief, maar ook omdat er nog steeds veel onzekerheid bestaat over de veiligheid en efficiëntie van ...
Nieuwe Diagnostiek door Methylatie Profilering van Celvrij DNA KU Leuven
Celvrij DNA (cfDNA) wordt steeds vaker gebruikt om ziekten op te
sporen en te karakteriseren. Onlangs hebben methodologische
vorderingen om cfDNA-methylatie te analyseren, en de detectie van
cfDNA in andere lichaamsvloeistoffen dan plasma, het spectrum van
aandoeningen uitgebreid waar cfDNA toepasbaar is.
In een pilootstudie toonden we aan dat cfDNA-methylatie kan
voorspellen welke zwangerschappen pre-eclampsie ...
De rol van epigenetische modificaties als reactie op inspanning in patiënten met chronische wijdverspreide pijn: een experimentele studie Vrije Universiteit Brussel
kan lichaamsbeweging de symptomen van patiënten met chronische
wijdverspreide pijn (CWP) verergeren. Het ontrafelen van het
verband tussen inspanningsintolerantie en pijn is dus cruciaal om de
pathofysiologie van CWP te begrijpen en effectieve behandelingen te
ontwikkelen. Epigenetische mechanismen bieden de mogelijkheid
voor het ...
Farmacodynamische modellering om de kloof tussen blootstelling en respons tijdens antimicrobiële therapieën te dichten KU Leuven
Doseerregimes worden ontwikkeld op basis van klinische studies. De patiënten in deze studies zijn vaak niet representatief voor de finale, heterogene patiëntenpopulatie in de ‘echte’ wereld. Geneesmiddelgebruik in de klinische praktijk resulteert daardoor vaak in afwijkende geneesmiddelconcentraties in het bloed van patiënten, wat de oorzaak kan zijn van een suboptimale behandeling. Met behulp van farmacokinetiek (FK)-monitoring kan de ...
Studie van de mechanismen die aan de basis liggen van variabiliteit in weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als model Universiteit Gent
Dit project beoogt mechanismen te identificeren verantwoordelijk voor variabiliteit in weke delen mineralisatie (WDM), aanwezig in monogenische en verworven aandoeningen. Pseudoxanthoma elasticum (PXE), veroorzaakt door mutaties in de lever transporter ABCC6, wordt gekenmerkt door multisystemische WDM, met grote en onverklaarde variabiliteit. Om deze reden zullen we PXE als model gebruiken en focussen op zijn biochemische, klinische en ...
Documentatie van de Bantoetalen van de laatste jagers-verzamelaarsgemeenschappen uit de Mai-Ndombe en Neder-Kasaï regio's (DRC): een innovatieve fonetische en laboratorium-fonologische studie Universiteit Gent
Taaldiversiteit verdwijnt snel net zoals biologische diversiteit: binnenkort zullen we niet meer in staat zijn om de klanken, de structuren en het lexicon te kennen van veel hedendaagse talen. Wat klanken betreft is fonetische documentatie dus essentieel om dit verdwijnende erfgoed te bewaren en om meer te leren over onze eigen taalkundige en cognitieve evolutie. Dit is zeker cruciaal voor gebieden waar de taaldensiteit hoger is zoals de ...
‘Immunodeficiënties ten gevolge van IKAROS mutaties in het felle zonlicht’, een gedetailleerde studie die het genetische en immunologische spectrum van IKAROS-gemedieerde immuunstoornissen in kaart brengt. Universiteit Gent
Common variable immunodeficiency (CVID) is een aandoening van het immuunsysteem ten gevolge van een genetische fout. Deze genetische afwijkingen veroorzaken een dysfunctioneel immuunsysteem dat niet beschermt tegen de dagdagelijkse microben. CVID-Patiënten krijgen dus veel frequentere of ernstigere infecties. Het immuunsysteem kan ook ‘overactief’ zijn en reageren op onschadelijke prikkels. Deze verstoring van het immuunsysteem kan aanleiding ...