De pathofysiologie van epileptische encefalopathieën: inzichten vanuit de genetica in patiënten en in vivo studies in zebravis en fruitvlieg. KU Leuven
We willen genomische analyses uitvoeren om de genetica van epileptische encefalopathieën (EE) te ontrafelen en om vervolgens nieuwe eiwitten/pathways die betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze ernstige aandoeningen functioneel te onderzoeken. Met behulp van whole-exome-sequencing in broedparen die zijn aangedaan met EE, overwegen we om meerdere interessante varianten van onbekende betekenis in een brede reeks genen te identificeren.