Projecten
Identificatie van modificerende genen verantwoordelijk voor de fenotypische variabiliteit in de ‘Broze Botten Ziekte’, via gebruik van zebravis modellen en humane geïnduceerde pluripotente stamcellen Universiteit Gent
We veronderstellen dat 'modificerende genen' verantwoordelijk zijn voor de variabele ernst bij Osteogenesis Imperfecta (OI), door de effecten van het belangrijkste gemuteerde gen te beïnvloeden. We willen de modificerende genen identificeren die bijdragen tot de intra-familiale fenotypische variabiliteit in OI, met behulp van zebravismodellen en humane geïnduceerde-pluripotente-stamcellen. Deze 'modifiers' vertegenwoordigen veelbelovende ...
Optische mapping van in vivo mechanismen van het zebravishart: exploratie van de pathogenese en overerving van catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie. Universiteit Antwerpen
Mechanismen van motorneurondegeneratie bij amyotrofische laterale sclerose (ALS): celdoodroutes en/of afwijkende communicatie tussen het cellichaam en de neuromusculaire juncties KU Leuven
Identificatie, karakterisatie en validatie van modificerende factoren van RNA toxiciteit in C9orf72 amyotrofische laterale sclerose (ALS) KU Leuven
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte gekarakteriseerd door degeneratie van hogere en lagere motorneuronen in de motor cortex, hersenstam en het ruggenmerg. Met een gemiddelde overlevingskans van 3-5 jaar en een gebrek aan effectieve behandelingsmogelijkheden, is er momenteel een hoge nood aan nieuwe therapeutische interventies. De meest voorkomende genetische oorzaak van zowel familiale (40%) als sporadische ...