Projecten

1 - 6 of 6 resultaten

Zoek term:

Ontrafeling van de pathofysiologie van SMAD6-geassocieerde bicuspide aortaklep en thoracale aorta aneurysmata. Universiteit Antwerpen

Aline Verstraeten
Medische Genetica (MEDGEN)
Bicuspide aortaklep (BAV) wordt gekarakteriseerd door een aortaklep met slechts twee klepblaadjes in plaats van de normale drie. Het heeft een geschatte prevalentie van 1-2% en is daarmee de meest frequente congenitale hartafwijking. Hoewel de meeste BAV individuen asymptomatisch blijven doorheen het leven, ontwikkelt tot 30% van deze personen ernstige cardiovasculaire complicaties, waaronder thoracale aorta aneurysmata (TAA) en dissecties. Deze ...

Van gen tot aortadissectie - Gedetailleerde studie van de etiopathogenese en cardiovasculaire kenmerken van erfelijk bepaalde thoracale aorta aneurysmata en dissecties Universiteit Gent

Julie De Backer
Vakgroep Inwendige ziekten

Aorta aneurysmata gaan gepaard met een belangrijke mortaliteit en morbiditeit. Studie van erfelijke vormen van aorta aneurysmata laat ons toe een beter inzicht te verkrijgen in de onderliggende pathogenese van deze aandoening en van daaruit eventueel de behandeling te optimaliseren. Met dit project wensen wij te zoeken naar nieuwe genen en een beter inzicht te verwerven in de moleculaire pathways van aneurysmavorming.

Identificatie van pathologische sleutelmechanismen onderliggend aan bicuspide aortaklep-gerelateerde aortopathie met behulp van primaire endotheelcellen geïsoleerd uit embryonale Madh6 pups. Universiteit Antwerpen

Ilse Luyckx
Medische Genetica (MEDGEN)
Bicuspide aortaklep (BAV) wordt gekarakteriseerd door een aortaklep met slechts twee klepblaadjes in plaats van de normale drie. Het heeft een geschatte prevalentie van 1-2% en is daarmee de meest frequente congenitale hartafwijking. Hoewel de meeste BAV individuen geen symptomen vertonen, ontwikkelt tot 35% van deze personen ernstige cardiovasculaire complicaties, waaronder thoracale aorta aneurysmata (TAA) en dissecties. Deze laatsten gaan met ...

Ontrafelen van de onderscheidende pathomechanismen voor biglycan gerelateerde aortopathie en spondylo-epi-metafysaire dysplasie. Universiteit Antwerpen

Josephina Anthonia Nicola Meester
Medische Genetica (MEDGEN)
Een progressieve dilatatie van de aorta kan leiden tot de ontwikkeling van thoracale aorta aneurysma's, die vaak asymptomatisch zijn, maar een voorbeschikking geven tot het ontwikkelen van een aorta dissectie en ruptuur. Deze rupturen gaan gepaard met een hoge mortaliteit. In 2016 heb ik loss-of-function (LOF) mutaties in BGN, een X-gebonden gen, geïdentificeerd als nieuwe oorzaak van een ernstige, syndromale vorm van thoracale aorta aneurysma's ...

EtioPathogenetische studie van erfelijke bindweefselaandoeningen die gepaard gaan met arteriële malformaties Universiteit Gent

Anne De Paepe
Vakgroep Pediatrie en genetica

Dit project bestudeert de ontwikkeling en integriteit van het cardiovasculaire stelsel adhv erfelijke bindweefselaandoeningen. We zullen (1) de moleculaire basis ontrafelen waarbij mutaties in GLUT10 tot afwijking vasculaire ontwikkeling leiden in een muismodel voor het arteriele tortuositeitssyndroom; (2) nieuwe genetische defecten opsporen aan de basis van familiale thoracale aorta-aneurysmata; (3) patienten met cerebrale aneurysmata ...

Op zoek naar genetische modifiers voor aortopathie in Loeys-Dietz families met een SMAD3 mutatie. Universiteit Antwerpen

Bart Loeys
Medische Genetica (MEDGEN)
Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een genetische aandoening die gekenmerkt wordt door thoracale aorta aneurysma (TAA) of abnormale verwijding van de aorta. Dit kan leiden tot een aorta ruptuur of dissectie, welke een levensbedreigende complicatie vormt. LDS wordt veroorzaakt door genetische defecten in zes verschillende genen van de TGF? signalisatieweg (TGFBR1/2, SMAD2/3, TGFB2/3). Ondanks de vooruitgang die geboekt is in het ontrafelen van de ...