Projecten
Drosophila modellen voor TDP-43 en FUS proteïnopathie, nieuwe therapeutische doelwitten voor neurodegeneratie KU Leuven
TDP-43 is gekend als een nucleair RNA/DNA bindend proteïne, betrokken in RNA
metabolisme. TDP-43 is het causale neurotoxische proteïne in een belangrijk percentage
patiënten dat lijdt aan amyotrofe lateraalsclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD).
Daarnaast wordt TDP-43 proteïnopathie ook aangetroffen in meer dan 30% van de patiënten
met de ziekte van Alzheimer, waaruit blijkt dat TDP-43 ...
TDP-43 aggregaten in Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS): compositie en biologische effecten KU Leuven
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die over verloop van tijd leidt tot een steeds ernstiger verlies van motorfunctie. De oorzaak van dit verlies van motorfunctie is de degeneratie van motor neuronen in het ruggenmerg en primaire motor neuronen in de precentrale gyrus. Hoewel andere eiwitten ook pathologisch kunnen zijn in ALS, worden meestal aggregaten van TDP43 gevonden in sporadische maar ook ...
Ontrafelen van genetische modificerende factoren van amyotrofische laterale sclerose (ALS) veroorzaakt door mutaties in FUS en TDP-43 KU Leuven
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte met een gemiddelde overleving van 3 jaar na diagnose. Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn (sALS), is 10% van de gevallen familiaal (fALS). FUS en TDP-43 gemuteerde eiwitten vormen hypergefosforyleerde aggregaten in ALS patiënten. Recentelijk heeft mijn lab een nieuw Drosophila FUS-model gegenereerd en een screen van het hele Drosophila genoom uitgevoerd waarbij 78 ...
Interactie tussen progranuline en tdp-43 in de pathogenese van frontotemporale dementie en amyotrofe lateraal sclerose. KU Leuven
Convergentie van tau en TDP-43 bij Alzheimer: naar een multitarget diagnose KU Leuven
Fonds Walter Pyleman & Fund Cremers-Opdebeeck: "Uitbreiding van het TDP-43 proteïnopathiespectrum van het zenuwstelsel naar de spier: een klinische, genetische, pathologische en multi-omics studie op weg naar nieuwe therapeutische strategieën." Universiteit Gent
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) en frontotemporale dementie (FTD) zijn ongeneeslijke aandoeningen die worden gekenmerkt door een progressief verlies van spierkracht en dementie. Eén ding hebben deze aandoeningen gemeen: de aanwezigheid van klonters van het eiwit TDP-43 in afstervende neuronen. Aangezien mutaties in dit TDP-43 eiwit ALS kunnen veroorzaken, is het zeer waarschijnlijk dat deze eiwitklonters een bepalende rol spelen bij het ...
Modificatoren van TDP-43 toxiciteit in stamcel modellen van ALS/FTD KU Leuven
Intraneuronale inclusies van het eiwit TDP-43 zijn een pathologisch kenmerk in de meerderheid van patiënten met amyotrofe laterale sclerose en ongeveer de helft van patiënten met frontotemporale dementie. De stappen die leiden tot de aggregatie van TDP-43 zijn niet volledig begrepen. In dit project zullen humane neuronen gegroeid van patiënt-afgeleide stamcellen gebruikt worden om de mechanismen te bestuderen die leiden tot de accumulatie van ...