Zebravis als een Model voor Glycosylatiedefecten. Vissen achter de Rol van TMEM165 KU Leuven
Aangeboren glycosylatiedefecten (CDG) vertegenwoordigen een heterogene groep van erfelijke ziekten gekenmerkt door foutieve N- en O-glycosylering, en lipidenglycosylering. Defecten in eiwit N-glycosylering, die variëren in ernst en systemische presentatie, worden traditioneel verdeeld in twee groepen. De grootste groep, type I CDG (CDG-I), is het gevolg vandefecten in enzymen die betrokken zijn in de biosynthese van de lipide-gekoppelde ...