Lessen uit pseudo(pseudo)hypoparathyroidie via bloedplaatjesstudies: (epi)genetische defecten in en buiten de imprentingsregio GNAS. KU Leuven
In dit project zullen we proberen verder onbekende moleculaire pathways te ontrafelen die de (epi) genetische status van GNAS of de expressie ervan in patiƫnten met AHO, PHPIa of PHPIb beheersen met / of zonder een abnormale Gsalpha-plaatjesfunctie, maar niet passend in de huidige genotype -fenotype classificatie.