Studie van renale progenitorcellen en gentherapie bij nefropathische cystinosis. KU Leuven
In dit voorstel richten we ons op nefropathische cystinose als een monogenetische ziekte die glomeruli en proximale tubuli aantast. Omdat er geen curatieve behandeling beschikbaar is, is niervervangingstherapie de enige optie. Cystinose wordt gekenmerkt door lysosomale accumulatie van cystine als gevolg van mutaties in het CTNS-gen dat codeert voor het eiwit cystinosin. In de afgelopen jaren heeft het cystinotische onderzoeksveld een ...