Projecten
Identificatie van een nieuw causaal gen voor frontotemporale kwab degeneratie en amyotrofe laterale sclerose met behulp van volledige genoom sequencing. Universiteit Antwerpen
Variabiliteit van de aanvangsleeftijd van GRN-geassocieerde frontotemporale lobaire degeneratie: een high-throughput assay om functionele aanvangsleeftijd-modificerende variaties te identificeren. Universiteit Antwerpen
Nieuwe uitdaging voor Brugada syndroom onderzoek: identificatie van genetische modificerende factoren. Universiteit Antwerpen
Identificatie van modificerende genen die verantwoordelijk zijn voor de fenotypische variabiliteit bij Osteogenesis Imperfecta (OI)-patiƫnten via gebruik van het zebravis diermodel Universiteit Gent
Wij stellen dat 'modificerende genen' verantwoordelijk zijn voor de variabele ernst van de ziekte in Osteogenesis Imperfecta (OI), door de manifestaties van het belangrijkste gemuteerde gen te veranderen. Met behulp van zebravismodellen willen we de modificerende genen identificeren die bijdragen aan de intra-familiale fenotypische variabiliteit in OI. Deze 'modifiers' zijn veelbelovende doelwitten om in te grijpen bij de initiatie/progressie ...
Identificatie van modificerende genen verantwoordelijk voor de fenotypische variabiliteit in de āBroze Botten Ziekteā, via gebruik van zebravis modellen en humane geĆÆnduceerde pluripotente stamcellen Universiteit Gent
We veronderstellen dat 'modificerende genen' verantwoordelijk zijn voor de variabele ernst bij Osteogenesis Imperfecta (OI), door de effecten van het belangrijkste gemuteerde gen te beĆÆnvloeden. We willen de modificerende genen identificeren die bijdragen tot de intra-familiale fenotypische variabiliteit in OI, met behulp van zebravismodellen en humane geĆÆnduceerde-pluripotente-stamcellen. Deze 'modifiers' vertegenwoordigen veelbelovende ...
Identificatie, karakterisatie en validatie van modificerende factoren van RNA toxiciteit in C9orf72 amyotrofische laterale sclerose (ALS) KU Leuven
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een neurodegeneratieve ziekte gekarakteriseerd door degeneratie van hogere en lagere motorneuronen in de motor cortex, hersenstam en het ruggenmerg. Met een gemiddelde overlevingskans van 3-5 jaar en een gebrek aan effectieve behandelingsmogelijkheden, is er momenteel een hoge nood aan nieuwe therapeutische interventies. De meest voorkomende genetische oorzaak van zowel familiale (40%) als sporadische ...