Prenatale Chromosomale Microarray Analyse en Identificatie van Genetische Variaties bij Congenitale Hernia Diafragmatica. KU Leuven
Laboratorium voor Cytogenetica en Genoomonderzoek, Departement Menselijke Erfelijkheid, Vrouw en Kind
Chromosomale microarray analyse heeft de laatste jaren conventionele karyotypering geleidelijk aan vervangen als diagnostische test bij patiënten met ontwikkelingsstoornissen. Deze evolutie is het gevolg van de hogere resolutie van chromosomale microarray analyse waardoor kleinere oorzakelijke kopij variaties kunnen worden gedetecteerd. In deze thesis evalueerden we de voordelen evenals de verschillende uitdagingen betrokken bij de implementatie ...