Congenitale glycosyleringsstoornissen: nieuwe afwijkingen en mechanismen KU Leuven
Congenitale defecten bij glycosylatie (CDG) zijn een groep van >150 erfelijke metabolische aandoeningen. CDG’s kunnen veroorzaakt worden door de verstoring van verschillende aspecten binnen de celbiologie, gaande van stoornissen in enzymen die de transfer van glycaan katalyseren, tot verstoringen die invloed hebben op de functie van volledige organellen en leiden tot indirecte verstoring van glycosylatie.
Dit project beschrijft ...