Systematische zoektocht naar nieuwe defecten en een klinische vergelijking van congenitale glycosylatiestoornissen type 1 (CDG-I). KU Leuven
Glycosylatie is één van de meest voorkomende post-translationele modificaties in de natuur. Glycosylatie is het resultaat van een goed gecoördineerde samenwerking tussen eiwitten die instaan voor de opbouw en modificatie van oligosachariden en voor hun aanhechting aan eiwitten en lipiden. Het belang van glycosylatie wordt geïllustreerd door een groep van aandoeningen, genaamd Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG). Vandaag de dag zijn er ...