Projecten
Verbeterde karakteristering van het genetische risico van de ziekte van Alzheimer door middel van fine-mapping en long-read sequencing van DNA en single-nuclei RNA. Universiteit Antwerpen
Integratie van lange read en unieke cell multi-omics sequenering voor de identificatie van genetische variatie in de ziekte van Parkinson KU Leuven
De ontwikkeling van ‘omics technologieën is de laatste jaren in een nieuwe stroomversnelling gekomen. We beschikken sinds kort namelijk over de mogelijkheid om unieke lange DNA en RNA moleculen met hoge accuraatheid uit te lezen. Deze lange “reads” staan ons toe om complete humane genomen de novo te assembleren (wat het humaan genoom project twee decennia kostte) en complexe genomische regios en structurele variatie te bestuderen, hetgeen ...
Onderzoek van celtype-specifieke defecten in de kwaliteitscontrole van proteïnen doorheen het genetische landschap van de ziekte van Parkinson. KU Leuven
Antisense oligonucleotide therapie voor genetisch heterogene zeldzame ziekten Universiteit Gent
Ongeveer 350 miljoen personen wereldwijd lijden aan een zeldzame ziekte, die gedefinieerd wordt als een aandoening die voorkomt in minder dan 2,000 individuen. Er werden al meer dan 7,000 verschillende zeldzame ziekten geïdentificeerd, waarvan 80% met een genetische oorzaak. Recente grootschalige sequencing initiatieven hebben geleid tot een snelle en accurate genetische diagnose, een noodzaak voor genoom-gebaseerde precisie geneeskunde.
...Genetische neuro-epidemiologie. Universiteit Antwerpen
Toepassing van exoom sequencing voor de identificatie van het genetische defect bij erfelijke bindweefsel aandoeningen Universiteit Antwerpen
Uitbreiding van het genetische landschap van congenitale glycosylatiestoornissen (CDG) door middel van genomische technieken - RNA-Seq KU Leuven
De afgelopen tien jaar zijn er aanzienlijke vorderingen gemaakt in de genetische diagnose van zeldzame ziekten. Dit is mogelijk gemaakt door de ontwikkeling van next-generation sequencing (NGS)-technologieën, die een breder beeld van het genoom en transcriptoom van een patiënt kunnen bieden, waardoor zeldzame ziekteveroorzakende mutaties worden onthuld. Een van de categorieën zeldzame ziekten die baat hebben bij deze vooruitgang, zijn ...