De genetica van autismespectrumstoornis: familie gebaseerd translationeel onderzoek op zeldzame varianten KU Leuven
Ondanks de grote vooruitgang in de afgelopen jaren, zijn er nog steeds veel hiaten in de kennis van de genetische etiologie van autismespectrumstoornis (ASS) en counseling voor ASS is een van de grootste uitdagingen in de klinische genetica geworden. Gezien de ontdekking van vele nieuwe varianten zal translationeel genetisch onderzoek nodig zijn om een link te maken tussen de ontdekking van ASS varianten en de werkelijke klinische relevantie ...