Ontrafelen van de onderscheidende pathomechanismen voor biglycan gerelateerde aortopathie en spondylo-epi-metafysaire dysplasie. Universiteit Antwerpen
National Institutes of Health, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust, Medische Genetica (MEDGEN)
De aorta is de belangrijkste arterie en voorziet de rest van het lichaam van zuurstofrijk bloed. Een dilatatie van de thoracale aorta leidt tot de ontwikkeling van thoracale aorta aneurysma's (TAA). Deze verwijdingen zijn vatbaar voor bloedvatscheuren welke vaak tot plotse dood leiden. In 2016 heb ik BGN (Biglycan) geïdentificeerd als nieuwe oorzaak van een ernstige vorm van TAA en deze aandoening wordt nu Meester-Loeys syndroom (MLS) genoemd. ...