Functionele karakterisatie en therapeutische targeting van een nieuw aortopathie syndroom veroorzaakt door recessieve IPO8 mutaties. Universiteit Antwerpen
Een thoracaal aorta-aneurysma (TAA) is een abnormale verwijding ven de thoracale aorta, wat veroorzaakt wordt door verzwakking van de aortawand. TAAs gaan gepaard met een significant risico op aorta-dissecties of -rupturen. Deze laatsten leiden frequent tot plotse dood en laten familieleden verward en bang achter. Mutaties in meer dan 30 genen zijn gelinkt aan TAA en verklaren ongeveer 30% van de patiënten. Hun identificatie en functionele ...