Karakterisering van HINT1-knockout Drosophila-model voor perifere neuropathie. Universiteit Antwerpen
Recessieve loss-of-function mutaties in HINT1 behoren tot de meest frequente oorzaken van axonale perifere neuropathie (ziekte van Charcot-Marie-Tooth, CMT). Ze zijn geassocieerd met een ernstig, progressief en vroeg-aanvangend fenotype waarvoor tot vandaag geen behandeling bestaat. HINT1 is een pleiotroop en evolutionair geconserveerd purine-fosforamidase met onbekend(e) endoge(e)ne substra(a)t(en) en met een volledig ongekende rol in het ...