De rol van PREPL in gereguleerde secretie en neuromusculaire transmissie. KU Leuven
Het Hypotonie-Cystinurie syndroom (HCS) wordt veroorzaakt door deletiesvan de SLC3A1</> en prolyl endopeptidase-like (PREPL)</> genen op chromosoom 2p21. Dit recessieve metabole syndroom wordt gekenmerkt door cystinurie, neonatale hypotonie en groeihormoondeficiëntie. Aangezien inactiverende mutaties of deleties in SLC3A1</> aanleiding geven tot geïsoleerde cystinurie, kunnen alle andere HCS symptomen toegeschreven worden aan ...