Functionele karakterisatie van niet-synonieme variaties in PC1/3 die gepaard gaan met verhoogd risico op obesitas in Europeanen. KU Leuven
Congenitale deficiëntie van PC1/3, een proproteine convertase dat betrokken is bij de activatie van veel hormonen en neuropeptiden, leidt tot een multihormonaal syndroom, gekenmerkt door obesitas op jonge leeftijd. Recentelijk werden niet-synonieme varianten van PC1/3 geassocieerd met polygene vormen van obesitas. Deze varianten hebben slechts licht gereduceerde katalytische activiteit. Omdat ook PC1/3 knockout muizen niet obees zijn, maar ...