Name "Responsible (Organisation)" "Activity (Organisation)" "Affiliation (Researcher)" "Medische Genetica (MEDGEN)" "Bart Loeys" "MEDGEN is een interfacultair onderzoeksteam (FGGW en FBD) en Centre of Excellence aan de Universiteit Antwerpen. MEDGEN heeft tot doel de genetische oorzaken en onderliggende pathogenetische mechanismen te identificeren van zowel veel voorkomende als zeldzame constitutionele genetische aandoeningen die het cardiovasculaire, sensorische, neurologische, skelet- en vetsysteem aantasten. Daarnaast wordt gestreefd naar het ontrafelen van de pathogene mechanismen die ten grondslag liggen aan verschillende soorten kanker. Het uiteindelijke doel is om deze nieuwe genetische en pathomechanistische ontdekkingen te vertalen in een verbetering van de kwaliteit van leven van patiënten." "Laboratorium voor Complexe Genetica" "Isabelle Cleynen" "Het Laboratorium voor Complexe Genetica werkt aan de genetica van complexe (multifactoriële) ziekten, met speciale aandacht voor neurodegeneratieve aandoeningen (de ziekte van Alzheimer) en inflammatoire darmaandoeningen (IBD). We gebruiken een translationele genetica-aanpak in de context van specifieke klinische vragen: (vroege) diagnose, subtypen van ziekten, ziekteprogressie, behandelingsopties ... Specifiek gebruiken we gegevens van grootschalige genomische datasets (genotyperingschips, RNA-sequencing, exome / geheel -genetische sequencing), en van geselecteerde sets van patiënten om de moleculaire mechanismen te vinden die leiden tot complexe stoornissen, en het definiëren van ziektestadia. In dit opzicht hebben we uitgebreide expertise in biobanking en verwerken en analyseren we genetica en expressiegegevens in een translationele setting. We werken nauw samen met de clinici en klinische eenheden die deze patiënten dagelijks zien en weten het beste waar de onvervulde klinische behoeften liggen." "Medische genetica" "De onderzoeksgroep Reproductie en Genetica (REGE) maakt deel uit van het onderzoekscollectief Reproductie Genetica en Regeneratieve Geneeskunde. Het onderzoek richt zich op verschillende aspecten van de menselijke genetica, voortplanting, vroege ontwikkeling en stamcellenHistorisch gezien was de groep geïnteresseerd in metabole ziekten zoals lysosomale opslagziekten en dit heeft geleid tot de nauwe samenwerking van S. Seneca met de neuropediatricians (L. De Meirleir) van het ziekenhuis, die mitochondriale ziekten en misvormingen van de corticale stof onderzoeken ontwikkeling en hun oorzaken." "Reproductie en Genetica" "Karen Sermon" "REGE houdt zich bezig met de interfase tussen reproductie en genetica, een ruime benaming die verschillende onderdelen vervat. Zo wordt de genetica van mannelijke infertiliteit en het zoeken naar genen die een rol spelen in de spermatogenese een eerste topic die vooral in samenwerking met het Centrum Medische Genetica wordt onderzocht. Een tweede belangrijke topic omvat de (epi)genetica van embryo's en embryonale stamcellen, dwz onderzoek naar chromosomale afwijkingen, epigenetische veranderingen en onderzoek van stamcellen die drager zijn van een monogene aandoening, als model voor deze aandoeningen. Dit betreft ook onderzoek van het mitochondriaal genoom en differentiatie naar o.m. longweefsel om normale stamcellen en stamcellen die drager zijn van mucoviscidose te vergelijken. Door de belangrijke samenwerking met het Centrum voor Reproductieve Geneeskunde hebben wij een bijzondere interesse in menselijke embryologie waaronder pluripotentie van preimplantatie embryo's (en de vergelijking met embryonale stamcellen), de cryobiologie en de follow-up op lange termijn van kinderen geboren na medisch begeleide voortplanting. De klinische activiteit van het CRG waar voortdurend wordt gezocht naar nieuwe behandelingen voor infertiliteit en waar bestaande behandelingen voortdurend worden verbeterd, is zeer actief en wordt internationaal herkend. Als historisch gegroeide activiteit en link met de neuropediatrie zouden ook mitochondriale pathologieën en malformaties van corticale ontwikkeling worden onderzocht (samen met Prof. L. De Meirleir, KIND). Recent werd met de komst van Prof. Brugada op onze campus een samenwerking rond cardiogenetica opgezet. De interfase tussen genetica en reproductie is een heel specifieke hybride tak van de biomedische wetenschappen waarin de VUB en onze groep zeer sterk is." "Cellulaire Genetica" "Luc Leyns" """Het Cel-Genetica-Labo heeft als belangrijkste onderzoeksonderwerpen de volgende: / / 1. Bescherming van de gezondheid van de werknemers (DWTC) (Prof.Volders): -- Polycyclische aromatische koolwaterstoffen; -- Styreen, ethyleen en Propyleen; -- Cobalt en kobalt en hard metaal bevattende stof; -- Ioniserende straling. / / 2. Aneuploidy in borstkanker (Prof.Volders). / / 3. Aneugenic versus clastogene effecten van mutagene In Vitro en in vivo (Prof.Volders). / / 4. De metafase / anaphase controlepost (Prof.Volders). / / 5. Gut homeostase in de muis (Prof.Volders - Prof.Leyns) / / 6. Vroege embryogenese muis (Prof.Leyns): -- Axis formation -- Mesoderm inductie -- Wnt-signalering. / / 7. Embryonale stamcellen differentiatie (Prof.Leyns): -- Wnt en mesoderm inductie / / 8. Hormonale regulatie van insect metamorfose (Prof. Smagghe): -- Gut differentiatie -- Hormoon-antagonisten / / 9. De technische aspecten van het onderzoek op de Cell Genetica Lab.""" "Cognitieve Genetica (COGNET)" "De missie van de onderzoeksgroep ""cognitieve genetica"" is om de genetische oorzaken van cognitieve stoornissen te achterhalen en de functie van de onderliggende genen te bestuderen met als uiteindelijk doel het ontwikkelen van rationele therapie. Wij helderen nieuwe oorzaken van de cognitieve ziektebeelden op vertrekkende van families waarin dit ziektebeeld segregeert of door karakterisatie van unieke chromosomale afwijkingen in patiënten, zoals microdeleties, translocaties en fragiele plaatsen. Om deze afwijkingen op te sporen hebben wij nieuwe detectiemethoden ontwikkeld en bestaande methoden geoptimaliseerd. Voor de functionele studies maken wij veel gebruik van muismodellen. Op dit moment hebben onze studies van het fragiele X syndroom, een frequent voorkomende oorzaak van de mentale handicap, geleid tot het initiëren van klinische trials bij patiënten." "Laboratorium voor Genetica van Kwaadaardige Aandoeningen" "Peter Vandenberghe" "De ontdekking en functionele karakterisering van nieuwe, recurrente cytogenetische of moleculaire afwijkingen bij maligne aandoeningen is de belangrijkste onderzoeksdoelstelling van het Laboratorium voor Genetica van Kwaadaardige Aandoeningen. Deze onderzoeksdoelstelling sluit op vanzelfsprekende wijze aan op de diagnostische cytogenetische en moleculaire services die CME-UZ aanbiedt voor vrijwel elke maligne pathologie: acute en chronische leukemie, lymfomen, mesenchymale en epitheliale tumoren. Het uitgebreide bio-archief van relevant en goed gekarakteriseerd pathologisch materiaal dat in de loop van deze activiteiten is opgebouwd vormt hierbij een belangrijke troef. Bij dit onderzoek maken we gebruik van de meer traditionele cytogenetische en moleculaire methodes maar ook van de nieuwe genoomwijde technologieën (array CGH, SNP arrays, massive parallel sequencing, …).De identificatie van nieuwe recurrente mutaties in maligne aandoeningen laat toe nieuwe tools te ontwikkelen voor diagnose en/of inschatting van therapiegevoeligheid of –resistentie van specifieke maligne aandoeningen. Bovenal werpen nieuwe recurrente mutaties ook vaak een nieuw licht op de specifieke biologische mechanismen die aan de basis liggen van maligne transformatie, en zijn dan ook bij uitstek potentiele doelwitten voor de ontwikkeling van doelgerichte therapie.Onze actuele onderzoeksgebieden zijn :- Chronische myeloproliferatieve neoplasmen- Myelodysplastische syndromen- T-lymfoblastisch lymfoma- Non-Hodgkins lymfomata, inclusief chronische lymfocytaire leukemie, en Hodgkins lymfoma- Gastrointestinale stromale tumoren" "Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling" "Koenraad Devriendt" "Het onderzoek in het Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling heeft een focus op de klinische en genetische karakterisatie van genetische aandoeningen, met speciale nadruk op dysmorphology, aangeboren afwijkingen van het hart en het gezicht, verstandelijke beperking. Ze dragen bij aan het aan het lopend onderzoek naar nieuwe ziektebeelden en de verdere afbakening van bestaande syndromen." "Medische Genetica (MEDGEN)" "Er zijn verschillende onderzoekslijnen waarvan de voornaamste zich toespitsen op de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (osteochondromen), onderzoek naar het Adams-Oliver syndroom en de ontwikkeling van moleculair diagnostische testen voor humane erfelijke aandoeningen. 1) Onderzoek naar de ontwikkeling van erfelijke bottumoren (multipele osteochondromen. Osteochondromen zijn de meest frequente erfelijke bottumoren bij kinderen. Multipele osteochondromen (MO) is een autosomaal dominante aandoening die gekarakteriseerd wordt door de aanwezigheid van meerdere osteochondromen en wordt veroorzaakt door mutaties in de tumor suppressor genen EXT1 en EXT2. Deze onderzoekslijn spitst zich toe op de klinische en moleculaire aspecten van MO waarbij onderzoek verricht wordt naar de pathways waarin de EXT genen betrokken zijn. 2) Identificatie van genen verantwoordelijk voor het Adams-Oliver syndroom. Adams-Oliver syndroom is een erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van afwijkingen aan de ledematen, hoofdhuid (aplasia cutis) en schedel. Zowel autosomaal dominante als recessieve vormen zijn beschreven maar tot op heden is de genetische oorzaak nog niet gekend. Dit project heeft als doel genen te identificeren die verantwoordelijk zijn voor deze aandoening. 3) Ontwikkeling van moleculair diagnostische testen De humane genetica is een snel evoluerend onderzoeksdomein waar continue nieuwe ziektegenen worden geïdentificeerd en nieuwe technologieën hun intrede doen. Binnen deze onderzoekslijn worden nieuwe protocollen ontwikkeld en gevalideerd om toegepast te kunnen worden in de diagnostische moleculaire laboratoria." "Menselijke moleculaire genetica" "De belangrijkste onderzoeksinteresse van de onderzoeksgroep ligt op het vlak van sensorische genetica. Er worden verschillende soorten sensorische aandoeningen bestudeerd, maar de nadruk ligt op niet syndromaal gehoorverlies en otosclerose. Grote families worden verzameld in Belgie en Nederland, maar ook in landen met vele consanguine huwelijken zoals Iran. Deze stambomen worden geanalyseerd via genetische koppelingsanalyse. Vervolgens worden de betrokken genen geïdentificeerd via positionele klonering. Het laboratorium is erin geslaagd om een groot aantal genen te lokaliseren, en een aantal ervan te identificeren. Ook complexe vormen van slechthorendheid worden geanalyseerd, waaronder ouderdomsslechthorendheid, geluid geïnduceerde slechthorendheid, en otosclerose. Het laboratorium heeft een grote expertise opgebouwd op dit vlak, en heeft een grote verzameling van patiënten en families verzameld. Het lab was dan ook het eerste om genen te identificeren die geassocieerd zijn met deze drie complexe aandoeningen. Enkele van de betrokken genen worden ook functioneel bestudeerd, en er worden muismodellen gemaakt voor verdere analyse. Eén gen wordt in groot detail onderzocht: DFNA5. Dit gen is verantwoordelijk voor autosomaal dominant gehoorverlies, maar het is eveneens een belangrijk tumor suppressor gen, dat geïnactiveerd is bij verschillende frequente vormen van kanker."