Titel Promotor Affiliaties "Korte inhoud" "Project om nieuwe onchocerciasis diagnostische testen te evalueren in het veld" "Robert Colebunders" "Instituut voor Globale Gezondheid (GHI)" "Objectieven 1. Evalueer onchocerciasis RDT's in ontwikkeling. 2. Verzamel, analyseer en bewaar bloedmonsters van individuen in endemische gebieden voor onchocerciasis. Activiteiten Onchocerciasis resulteert in ernstige jeuk, blindheid en een slechte sociaaleconomische ontwikkeling. Het is bedoeld voor eliminatie door 2030 door de WHO. De huidige diagnostiek voor onchocerciasis, waaronder de huidknipmicroscopie, Ov16 ELISA en Ov16 RDT, zijn beperkt in hun gevoeligheden. Verbeterde versies van de Ov16 RDT zijn in ontwikkeling en moeten worden geëvalueerd om hun diagnostische prestaties te beoordelen. Het verplaatsen van deze tests langs de ontwikkelingspijplijn zal de diagnostische behoeften voor onchocerciasis aanzienlijk vergroten en bijdragen aan de eliminatie ervan. We stellen voor om de ontwikkeling van deze tests vooruit te helpen en ze te evalueren aan de hand van de huidige tools door: • Opzetten van een diagnostische biorepository voor onchocerciasis. De beschikbaarheid van een opslagplaats voor goed gekarakteriseerde monsters blijft een uitdaging voor de ontwikkeling en evaluatie van nieuwe diagnostiek voor onchocerciasis • Coördinatie met bestaande productontwikkelingspartners om tools in ontwikkeling te evalueren. Deze vroege coördinatie tussen partners en evaluatie zal helpen bij het identificeren van de beste tool om verder te komen in de ontwikkelingspijplijn." "Recente onderzoeksgegevens voorspellen een verhoogd risico voor transmissie van Japanese encephalitis virus (JEV) bij een introductie in varkens: studie van een JEV-geïntroduceerde immuunrespons en evaluatie van diagnostische testen" "Herman Favoreel" "Vakgroep Translationele Fysiologie, Infectiologie en Volksgezondheid" "Het JEV-PIG project met een looptijd van 1 jaar dat werd toegekend tijdens de RF call van 2017 heeft ons consortium toegelaten om een in vivo infectie experiment uit te voeren met Japanese encepahitis virus (JEV) in varkens om zo de JEV pathogenese en humorale immuunrespons te bestuderen na infectie via 3 verschillende inoculatie routes (oronasale inoculatie om vector-vrije transmissie na te bootsen en intradermale inoculatie met enkel virus of met virus in combinatie met speeksel van muggen om vector-vrijde transmissie na te bootsen en intradermale inoculatie met enkel virus of met virus in combinatie met speeksel van muggen om vector-gemedieerde transmissie na te bootsen) en om een relevant challenge model te identificeren. Dit voorstel heeft als doel om de waardevolle stalen die tijdens het in vivo experiment verzameld werden verder te analyseren en om de verkregen expertise aan te wenden om volgende onderzoeksvragen aan te pakken: Immunologie: aangezien de eerste resultaten van de in vivo study aantonen dat er verschillen zijn in pathogenese afhankelijk van de gebruikte inoculatie route zullen volgende aspecten in detail bestudeerd worden: Wat is de rol van de lokale (aangeboren) en celgemedieerde immuun respons in het opstarten en controleren van de JEV infectie en verschilt dit afhankelijk van de inoculatie route? Wat is de rol van de tonsillen en de drainerende lymfeknopen in de replicatie en persistentie van JEV? Diagnostiek: Zijn de karakteristieken (sensitiviteit, specificiteit, inclusiviteit, kruisreacties met andere flavivirussen) van de geïmplementeerde testen voldoende, of hoe kunnen ze worden geoptimaliseerd indien nodig? De focus op de evaluatie van diagnostische testen in dit onderzoeksvoorstel komt er als reactie op de suggesties van het evaluatie comité tijdens de mondelinge verdediging van het JEV-PIG project en wordt verder onderteund door de preliminaire observatie dat de gepubliceerde real time PCRs voor JEV lijken kruis te reageren met West Nile virus." "PEDetect: Validatie van diagnostische testen voor de detectie en monitoring van het porciene epidemische diarree virus in België" "Hans Nauwynck" "Vakgroep Translationele Fysiologie, Infectiologie en Volksgezondheid" "Zijn we met de beschikbare diagnostische testen in staat om snel en accuraat de huidige PEDV infecties in ons land te detecteren en te monitoren?Hoe verloopt een infectie met recente Belgische PEDV stammen en is er een verschil in virulentie en infectieverloop tussen oude en nieuwe stammen?" "Pathophysiologie, nieuwe medicijnen en nieuwe diagnostische testen voor de zeldzame aandoening trombotische trombocytopenische purpura" "Karen Vanhoorelbeke" "Chemie, Campus Kulak Kortrijk" "Dit onderzoeksplan omvat het onderzoek naar de de ultra zeldzame aandoening trombotische trombocytopenische purpura (TTP). Het project omvat verschillende onderzoekslijnen: fundamenteel onderzoek naar de pathofysiologie van TTP, valorisatie projecten met economische en maatschappelijke finaliteit zoals ontwikkelen van nieuwe medicijnen en diagnostische testen en onderzoek naar maatschappelijke zaken bij patiënten die lijden aan TTP en fosteren van de TTP community in België. Het onderzoek is ingebed in internationale en multidisciplinaire netwerken." "Karakterisatie van de diversiteit van de fungi geassocieerd met citrus planten in Cuba en ontwikkeling van accurate moleculaire diagnostische testen voor Phyllosticta citricarpa." "Jaco VANGRONSVELD" Milieubiologie "De Onderzoeksraad heeft op 15/06/2017 het verblijf van dr. Ana Margarita Manzano Léon (Research Institute in Tropical Fruit Crops (IIFT), Cuba) goedgekeurd. Gedurende dit verblijf zal dr. Ana Margarita Manzano Léon onderzoek uitvoeren in samenwerking met prof. Jaco Vangronsveld onderzoeksgroep CMKMB. Het verblijf zal plaatsvinden in 2018." "Tau-oligomeren als doelwit voor de ontwikkeling van nieuwe diagnostische testen en therapieën voor de ziekte van Alzheimer" "Joris Winderickx" "Moleculaire Biotechnologie van Planten en Micro-organismen" "Neurodegeneratieve aandoeningen gerelateerd aan de overvloedige en afwijkende accumulatie van het gehyperfosforyleerde microtubuli-geassocieerde eiwit Tau staan beter bekend als Tauopathieën. Deze groep ziekten berokkent grote schade aan de cognitieve en fysieke mogelijkheden van de patiënten en leidt onvermijdelijk tot sterfte. Door de voortdurend toenemende vergrijzing en het ontbreken van een doeltreffend geneesmiddel dat de geconstateerde cognitieve achteruitgang kan stoppen of omkeren, zal onze samenleving te maken krijgen met enorme cijfers aan getroffen personen die op hun beurt een grote sociaal-economische last zullen vormen voor de maatschappij. Ondanks enorme onderzoeksinspanningen blijft het mechanisme achter de verschillende  Tauopathieën nog zeer onduidelijk en dit vooral door de aanzienlijke heterogeniteit in de klinische, genetische en biochemische presentatie van de ziektes. Verschillende modelorganismen, zoals bijvoorbeeld Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans en transgene muismodellen, maar ook eencellige organismen, waaronder menselijke cellijnen en gist, worden door de onderzoeksgemeenschap uitgebreid gebruikt om de moleculaire mechanismen te ontrafelen die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan en de progressie van deze ziekten. Gist geniet vaak de voorkeur als modelsysteem vanwege zijn grote toegankelijkheid tot genetische manipulatie, zijn flexibiliteit bij het manipuleren van omgevingsfactoren en zijn korte generatietijd. Bovendien is een aanzienlijk deel van de genen gekend en is er geweten dat er menselijke orthologen bestaan. Voor een ander groot deel gistgenen is er geweten dat ze aanzienlijke overeenkomsten vertonen in hun verschillende domeinen. Deze eigenschappen zetten aan tot het gebruik van dit organisme om verschillende menselijke ziekten, zoals kanker en neurodegeneratieve aandoeningen, te ontrafelen en te begrijpen.In dit doctoraatsproject is de bakkersgist, Saccharomyces cerevisiae, het modelorganisme bij uitstek voor twee onderzoekslijnen over het microtubuli-geassocieerde eiwit Tau. De eerste onderzoekslijn van dit proefschrift beschrijft het gebruik van een gehumaniseerd S. cerevisiae model voor de productie van humaan Tau eiwit en de generatie van nieuwe monoklonale Tau-antilichamen. De tweede onderzoekslijn beschrijft de constructie en verdere validatie van het gegenereerde chimeer eiwit Ure2::K18 met behulp van een gistmodel. Dit model is geconstrueerd om aggregatie en prionformatie te detecteren. We gebruikten dit model om de intrinsieke capaciteiten tot aggregatie en prionizatie van het Tau-eiwit te onderzoeken." "Tau-gebaseerde Mabs en Vaccins: ontwikkeling en pre-klinisch testen van diagnostisch en therapeutisch potentieel in transgene modellen van Tauopathy & Alzheimer's dementie." "Fred Van Leuven" "Departement Menselijke Erfelijkheid, Moleculaire Biotechnologie van Planten en Micro-organismen" "Immunotherapie is veelbelovend om pathologische proteine-conformeren te neutralizeren die neurodegeneratie veroorzaken, met best gekende voorbeeld Alzheimer's dementie (AD). Intra-neuronale aggregaten van gefosforyleerd proteïne tau zijn echter even typisch en diagnostisch voor AD, en correleren bovendien in tijd en plaats beter met de progressie van de dementie. Vaccinatie is nog niet grondig getest als behandeling van tauopathie, met slechts één experimentele studie bekend in transgene muizen. De duidelijke verbetering door vaccinatie vormen een sterke aansporing voor diepgaand onderzoek in deze nieuwe, veelbelovende richting. Het doel van dit kennis-platform is tweeledig: (i) fundamentele kennis opdoen van mechanismen waardoor proteïne tau, c.q. zijn post-translationeel gewijzigde isovormen, neuronen beschadigen en eventueel doden; (ii) fundamentele kennis vertalen naar therapeutische en diagnostische pre-klinische toepassingen." "Nieuwe diagnostische en therapeutische benadering van inflammatoire darmaandoeningen op basis van functionele karakterisering van patiënten: de CrUCCial-index" "Séverine Vermeire" "Translationeel Onderzoek van Gastro-enterologische Aandoeningen (TARGID)" "The clinical phenotype and the outcome of Crohn's disease (CD) and ulcerative colitis (UC), the opposite ends of chronic inflammatory bowel diseases (IBD), are heterogeneous and represent the result of a complex interplay of the gut microbiome with the immune system in genetically predisposed individuals. Disease management is much less heterogeneous as all patients are treated using non-specific anti-inflammatory agents, and only 30-50% achieve clinical and mucosal remission -the goal of therapy nowadays- therefore leaving large margins for improvement. The advances in knowledge about the factors triggering disease onset should be translated to approach the disease from a molecular angle. Key cellular pathways have emerged including bacterial recognition, autophagy, endoplasmic reticulum stress and intestinal barrier function. Functional/molecular characterization of these pathways in a given patient, correlation with meaningful clinical outcomes, and tailoring an individual therapeutic approach has never been attempted and will represent a breakthrough in the current paradigm of treating multifactorial inflammatory conditions. This project aims to functionally characterize patients with CD/UC for the major pathways by using integrated (epi)genetic, transcriptomic, immunologic, barrier integrity and metagenomic studies. From these readouts we will construct an index [the Crohn’s and Ulcerative Colitis Characterization and Intervention trial (CrUCCial) index], reflecting the proportional contribution of each of the pathogenic mechanisms in a given patient. We will next study the correlation of this index and its components to meaningful clinical outcomes and finally, the index will be tested in a pilot study of newly diagnosed patients in whom the disease will be targeted individually based on the components of the CrUCCial index. Our approach, from diagnosis over prognosis to therapy, will revolutionize the paradigm of disease management." "Urineweginfecties bij kinderen. Diagnostische waarde van tekens, symptomen en sneltesten in de eerstelijnsgeneeskunde." "Jan Verbakel" "Onderzoeksgroep Allergie en Klinische Immunologie, Academisch Centrum voor Huisartsgeneeskunde" "Inleiding Urineweginfecties (UWIs) komen voor bij 1 op de 20 kinderen in de huisartspraktijk. Het is niet gemakkelijk om UWIs vroegtijdig te detecteren, omdat de symptomen bij kinderen niet specifiek zijn. Om UWIs met voldoende zekerheid uit te sluiten, wordt een urinecultuur aangevraagd, maar deze resultaten zijn slechts na 2 tot 3 dagen beschikbaar. Urine afname is moeilijk, in bijzonder bij jonge kinderen en bovendien geven de niet-invasieve methodes frequent bijbesmetting. Vorig onderzoek toonde aan dat de diagnose van UWIs bij kinderen in de huisartsenpraktijk vermoedelijk inaccuraat is, resulterend in een hoog aantal gemiste infecties. Bovendien is er onvoldoende kennis over de diagnose van UWIs bij kinderen in Vlaamse huisartsenpraktijken. Daarom onderzochten we in deze doctoraatsthesis op welke manier een vroegtijdige en accurate diagnose van UWIs bij kinderen in de huisartsenpraktijk kan worden verbeterd. Methode In deel A onderzochten we de meningen van huisartsen over de diagnose en behandeling van UWIs bij kinderen. In deel B beschreven we de incidentiecijfers en trends van UWIs bij kinderen in Vlaamse huisartspraktijken tussen 2000 en 2020 (Intego database). In deel C onderzochten we de diagnostische accuraatheid van klinische tekens en symptomen en klinische predictieregels voor UWIs bij kinderen in de ambulante zorg, aan de hand van een systematische review en meta-analyse. In deel D hebben we bestaande klinische predictieregels voor UWIs bij kinderen extern gevalideerd, aan de hand van een prospectieve diagnostische accuraatheidsstudie in 39 Vlaamse huisartspraktijken en twee spoeddiensten pediatrie (ERNIE4 studie). In deel E, onderzochten we de diagnostische accuraatheid van urine afname technieken bij kinderen in de ambulante zorg, aan de hand van een systematische review. In deel F, onderzochten we de diagnostische accuraatheid van biomarkers en sneltesten voor UWI bij kinderen in de ambulante zorg, op basis van een systematische review met meta-analyse. Ten slotte, in deel G, onderzochten we de diagnostische accuraatheid van sneltesten voor UWIs, in vergelijking met urinecultuur als referentietest bij kinderen in de eerstelijnszorg (ERNIE4-studie). Resultaten Volgens huisartsen zijn barrières voor vroegtijdige en accurate diagnose van UWI bij kinderen: de assumptie van een lage prevalentie, de aspecifieke presentatie, moeilijke urine afname en diagnostische onzekerheid (deel A). Huisartsen nemen urine af bij kinderen met 1) klinische symptomen van een UWI, of 2) koorts zonder focus (deel A). Er was een toename van het aantal UWI diagnoses in Vlaamse huisartsenpraktijken tussen 2000 en 2020 in iedere leeftijdsgroep (p" "Met zorg omgaan met technologie: De introductie van next-generation sequencing in de diagnostische klinische praktijk" "Ine Van Hoyweghen" "Interfacultair Centrum voor Biomedische Ethiek en Recht, Centrum voor Sociologisch Onderzoek (OE)" "Toen het menselijk genoom aan het begin van de jaren 2000 voor het eerst in kaart werd gebracht, waren de verwachtingen over de invloed ervan op ons begrip van de menselijke gezondheid en klinische zorg hooggespannen. De opgedane kennis en het daarmee samenhangende enthousiasme voor toekomstige successen stimuleerden de ontwikkeling van snellere en meer kosteneffectieve DNA-sequencing technieken. Deze next, of tweede, generatie van sequencing (NGS) technieken maakt het mogelijk om grote componenten, of zelfs het hele menselijke genoom, op een snelle, efficiënte, goedkope en nauwkeurige manier in kaart te brengen. Hoewel de implementatie van NGS in de diagnostische klinische praktijk snel vordert, brengen NGS en de resultaten ervan hun eigen set aan complexiteiten en onzekerheden met zich mee. Deze hangen vooral samen met de interpretatie van de enorme hoeveelheid gegevens die NGS produceert. Hoewel de kans op het vinden van een genetische diagnose met NGS aanzienlijk toeneemt, zijn de resultaten vaak meer fluïde en complex, waardoor de interpretatie een tijdrovende en kostbare onderneming wordt. Afgezien van meer technische en praktische kwesties, lijken de belangrijkste uitdagingen van NGS-technieken te draaien rond hun potentiële individuele en maatschappelijke impact, en de ethische en juridische kwesties die naar voren komen bij de implementatie. De voorwaarden en grenzen van diagnostische NGS-zorg zijn nog steeds sterk in ontwikkeling, welke richting daarin wordt gekozen zal een bredere invloed hebben op hoe we zorg, een diagnose, gezondheid en ziekte benaderen.  Science and Technlogy Studies (STS) hebben er uitgebreid op gewezen dat de vertaling van technologie naar de gebruikscontext, in dit geval de diagnostische klinische praktijk, een cruciale rol speelt bij het definiëren van de waarde en betekenis van een technologie (Webster, 2002). Voortbouwend op casestudies bij twee grote Europese Centra voor Humane Genetica (CHG), verkent deze studie vanuit een sociologisch perspectief wat er op vloer in deze centra gebeurt rondom NGS. Hierbij worden de processen die betrokken zijn bij het vormgeven van NGS-zorg en genomische geneeskunde onder de loep genomen, met specifieke aandacht voor de besluitvorming, communicatieprocessen en standaardisatie in de verschillende stappen van het diagnostische proces in de NGS-zorg. Met behulp van een praktijkgerichte benadering die voortbouwt op de principes van constructivistische grounded theory (Charmaz, 2006), heb ik geobserveerd en geanalyseerd hoe NGS-technologieën worden gepositioneerd, gewaardeerd en betekenis krijgen in de klinische praktijk door de lokale praktijken waarin ze worden gebruikt te analyseren.  Door de verschillende stappen van een diagnostische NGS-test te volgen - van het aanbieden, via de interpretatie, tot de bespreking van de resultaten - kon ik deze processen zien ontvouwen. De aanvullende interviews, documentanalyse en informele gesprekken en observaties hielpen om de congruentie - of het gebrek daaraan - te zien tussen woorden en daden, tussen intentie en resultaat, en tussen frontstage en backstage discours (Goffman, 1959). Dit onderzoek brengt de waarden, belangen, gewoonten, praktijken en praktische omstandigheden naar voren die impliciet en expliciet vormgeven aan NGS-zorg. Door deze technologie-in-wording in de praktijk te bestuderen, kon ik niet alleen nagaan hoe deze vorm krijgt maar ook onder welke invloeden het vorm krijgt en wat dit betekent voor degenen die deze zorg ontvangen en verlenen, wat het inzicht verschaft dat nodig is om mogelijk bij te sturen waar nodig. Zoals dit onderzoek laat zien, betekende het in de praktijk 'laten werken' van het nieuwe type NGS zorg de confrontatie aangaan met onzekerheid en ambivalentie en het ondernemen van ‘grenzenwerk’ (Gieryn, 1983) om het veld af te bakenen en de geloofwaardigheid, autoriteit en relevantie ervan te onderstrepen. Het betekende dat het veld zich moest bezighouden met standaardisatie-inspanningen, kwesties rond de opname van de technologie, ethische kwesties en veranderingen in de organisatie en in wat het betekent om zorg te verlenen. In lijn met de literatuur rond de ethische, juridische en sociale implicaties (ook bekend als ELSI onderzoek) van de implementatie van NGS testen, vonden discussies over belangrijke aspecten zoals varianten met onbekende pathogeniciteit (ook wel bekend als VUS), geïnformeerde toestemming en het toekomstige gebruik van genomische testen vaak plaats op de vloer van de kliniek. Echter, deze discussies vonden vooral plaats ‘in’ de praktijken van de centra voor humane genetica. Wat duidelijk werd is dat de antwoorden op vragen over hoe 'goede' NGS zorg in te richten niet als eenduidig werden beschouwd. Zonder veel duidelijke fundamenten om hun besluitvorming over de sterk verweven wetenschappelijke en ethische dimensies van hun zorg op te baseren, moest veel hiervan in de praktijk worden uitgezocht. De standpunten en praktijken over deze onderwerpen ontstonden met name door het navigeren van de kwesties die zich voordeden bij het verzorgen van hun patiënten. De spanningspunten in de NGS zorg werden het meest duidelijk in het buigen van, werken rond en creatief omgaan met bestaande zorgpraktijken en structuren. In deze studie laat ik zien hoe in reactie op de ethische, technische en praktische spanningspunten in de NGS-zorg ambivalentie en onzekerheid bijdroegen aan een incrementele ontwikkeling van zorgpraktijken, waarin de relevantie van de expertise van de genetische zorgprofessionals (GZPs) werd benadrukt. Het collectief door onzekerheid heen werken, bijvoorbeeld in de multidisciplinaire teamvergaderingen, hielp om voortdurend de grenzen te bepalen van, bijvoorbeeld, wat als voldoende bewijs wordt beschouwd, wat waardevol genoeg is om aan patiënten te rapporteren en wat een genetisch diagnostisch antwoord is. Gezien de snelle ontwikkeling van het veld van de genomische geneeskunde, hielp dit collectieve uncertainty work (Star, 1985), ofwel onzekerheidswerk, om de verschuivende grenzen en de richting die het veld opgaat in vraag te blijven stellen. Hoewel onzekerheid en ambivalentie onbehagen kunnen veroorzaken, laat ik in dit proefschrift ook de productieve kanten van deze ervaringen zien. Onzekerheid hoeft niet te worden opgelost door strikte standaardisatie, omdat dit het risico kan vergroten dat een open debat over hoe genetische zorg eruit zou moeten zien wordt vermeden. Op dezelfde manier kan het expliciet onderzoeken van gevallen van ambivalentie helpen om spanningspunten te lokaliseren en een open discussie te stimuleren. Het collectief en reflexief werken in multidisciplinaire bio-klinische collectieven maakte een mate van flexibiliteit mogelijk in het vormgeven van 'goede' genomische zorg. In mijn veldwerk werd het belang van het klinisch oordeel, intuïtie en collectieve besluitvorming in de NGS-zorg onderstreept. Deze lokale en meer impliciete vormen van kennis hielpen bij het omgaan met (ongewenste) onzekerheid en het afwegen van belangen: ze boden ruimte om de zorg vorm te geven op basis van meer dan moleculair bewijs of andere puur rationele vormen van argumentatie en deze aan te laten sluiten bij de perspectieven van de GZP's en de belangen van hun patiënten.  Hoewel het misschien niet altijd als zodanig erkend wordt, maar eerder gezien wordt als een doorsnee onderdeel van het werk, kan veel van het werk dat gepaard ging met het omgaan met onzekerheid en ambivalentie voor zowel de GZPs individueel als dat als team beschouwd worden als ethisch werk. Bij het vormgeven van NGS-zorg komt meer kijken dan alleen technische besluitvorming; de zorgpraktijken die ik observeerde zaten vol met ethische en normatieve overwegingen, vragen, en bezorgdheden. Door hun unieke capaciteiten om met de complexiteit van NGS om te gaan naar voren te brengen, waren de GZPs in staat om de relevantie van hun beroepsgroep en de CHGs in het aanbieden en vormgeven van NGS-zorg te onderstrepen. Hoewel de GZPs zich duidelijk lieten leiden door de intentie om goede zorg te verlenen aan hun patiënten en hun belangen te ondersteunen, toon ik in dit proefschrift het gebrek aan transparantie over de waarden en belangen achter bepaalde ambivalente zorgpraktijken, zoals wanneer aan wie NGS moet worden aangeboden en hoever men moet gaan om een bepaald resultaat te vinden. Het zichtbaar maken van belangen, waarden en verschillende standpunten houdt echter ook in dat de grenzen die nu veilig rond het veld zijn geplaatst enigszins dienen te worden geopend.  Over het geheel genomen stelt dit onderzoek vast dat, wil genomische geneeskunde zich stevig en gestaag blijven ontwikkelen, een expliciete en multidisciplinaire 'ethische choreografie' (Thompson, 2014) moet worden gefaciliteerd. Dit zal ertoe bijdragen dat er op iteratieve, reflexieve en breed gedragen manieren wordt omgegaan met de huidige complexiteit, onzekerheden en ambivalentie bij het implementeren van NGS in de diagnostische zorg (Timmermans, 2018). Om goede genomische zorg te garanderen, moeten andere stemmen worden uitgenodigd om de presentatie te verbeteren, te helpen reflecteren, en mogelijk bij te sturen. Aangezien de NGS-implementatie de grenzen rond ziekte, diagnose en zorg beïnvloedt, pleit ik voor het open en collectief onder de loep nemen van de huidige richting die de gezondheidszorg opgaat, waarbij het publiek, de patiënt en andere disciplines zoals sociale wetenschappers, ethici en psychologen meer betrokken worden. Er zou meer aandacht moeten worden besteed aan de invloed van de lokale alledaagse zorgpraktijken in de productie en reproductie van wat zorg is, en welke stemmen daarin worden gehoord en gediend. Als de voorspelling bewaarheid wordt en genomische testen zich binnenkort verplaatsen van tamelijk gespecialiseerde diagnostische zorg naar breed toegepaste preventieve zorg zullen we ervoor moeten zorgen dat dit past bij onze bredere maatschappelijke belangen."