< Terug naar vorige pagina

Project

Van varioom to fenoom: studie van genetische defecten die aan de basis liggen van de erfelijke bindweefselaandoening Ehlers-Danlos syndroom, en hun pathofysiologische gevolgen op organisatie en functie van de extracellulaire matrix

In sommige patiënten met Ehlers-Danlos syndroom (EDS) wordt een klinische, moleculaire en pathogene overlap gezien met patiënten met erfelijke myopathieën. Dit onderzoek beoogt deze overlap te bestuderen, alsook de biologische gevolgen van defecten in de verschillende moleculen die geassocieerd zijn met deze aandoeningen in kaart brengen. Daarnaast zal gezocht worden naar kandidaatgenen voor moleculair onverklaarde EDS fenotypes.   

Datum:1 okt 2016 →  30 sep 2020
Trefwoorden:Ehlers-Danlos syndroom
Disciplines:Orthopedie, Moleculaire en celbiologie, Systeembiologie, Laboratoriumgeneeskunde, Genetica