Subtyperen van patiënten door middel van faciale beelden als biomarkers voor belangrijke gen-effecten bij medische aandoeningen

Het ontwikkelen van een raamwerk voor gen-centrische analyses van faciale beeldvorming en het ondersteunen van een stratificatiestrategie voor patiënten die belangrijke gen-effecten identificeert, met mogelijke toepassingen in verscheidene medische aandoeningen. Dit vormt een uitbreiding van eerder werk over zeldzame monogenetische / complexe ziekten bij craniofaciale en neurologische ontwikkelingsstoornissen, via beschikbare uitgebreide datasets van verschillende beeldvormingsmodaliteiten van individuen en patiëntengroepen. Wiskunde, statistische genetica en “deep learning” in beeldanalyse (met potentieel niet-lineaire gegevensafhankelijkheden) zullen gegevens-gestuurde fenotypering van beelden voor patiëntdiagnostiek en gestratificeerde screening/subtypering mogelijk maken.