< Terug naar vorige pagina

Project

RESTORE: herstel van abnormale splicing in genen betrokken bij erfelijke blindheid (3S012416)

Doelstelling van dit project is de ontwikkeling van antisense oligonucleotide therapie voor het herstel van splice defecten in de ziekte van Stargardt (veroorzaakt door ABCA4 mutaties) en het Usher syndroom (veroorzaakt door USH2A mutaties). Dit voor diep intronische mutaties die leiden tot de inclusie van een pseudo-exon en niet-canonikale splice-site mutaties die leiden tot de activatie van een cryptische splice-site. Bijkomend zullen diep-intronische mutaties geïdentificeerd worden in patienten met mono-allelische mutaties in ABCA4 en USH2A.

Datum:1 jan 2016  →  Heden
Trefwoorden:Usher syndroom, retinale dystrofie, splicing mutaties, ziekte van Stargardt, Antisense oligonucleotiden (A0N)
Disciplines:Moleculaire en celbiologie, Medische systeembiologie, Laboratoriumgeneeskunde, Genetica