Opheldering van de moleculaire achitectuur van epilepsieën via de analyse van recessive families door middel van high-throughput sequencing technologieën en functionele assays.

Mijn onderzoeksproject heeft als doel de genetische etiologie van epilepsieën verder te ontrafelen via de analyse van bloedverwante families, vooral afkomstig vanuit een zigeuner populatie vermits deze een zeer unieke genetische achtergrond hebben. Door gebruik te maken van verscheidene complementaire strategieën (SNP-genotypering, CNV-analyse, en next-generation sequencing) zullen majeure genetische factoren, die aanleiding geven tot epilepsie in deze populatie, geïdentificeerd worden. Nieuwe genen geïmpliceerd in de ontwikkeling van epilepsie zullen vervolgens in een opvolg cohorte onderzocht worden om additionele pathogene mutaties te zoeken. Daarnaast zullen de functionele effecten van deze gemuteerde genen bestudeerd worden, waardoor er meer inzicht en bewijs zal verkregen worden over de causaliteit van de geobserveerde mutaties en hun toedracht tot de pathofysiologie van epilepsie. Deze kennis kan hopelijk bijdragen tot de ontwikkeling van nieuwe/innovatieve therapieën, verbeterde diagnostiek, genetische counseling en preventie.

Trefwoorden:GENETISCHE ZIEKTE, EPILEPSIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering