< Terug naar vorige pagina

Project

Ontwikkeling van diagnostische, biochemische en moleculaire methoden, de preventie en de studie van behandelingsmogelijkheden bij OXPHOS deficiënties (3G020010)

Defecten van de oxidatieve fosforylatie liggen aan de basis van een heterogene groep van erfelijke aandoeningen, beter gekend als mitochondriale cvtopathieen, De incidentie werd lang sterk onderschat, maar de morbiditeit en mortaliteit van deze aandoeningen hebben een belangrijke impact op de publieke gezondheid. Honderden proteïnen zijn betrokken in vorming en werking van deze vijf enzymatische complexen waarvan een handvol staat onder duale genetische controle. Er is geen eenduidige correlatie tussen fenotype en genotype. Hoewel gedurende de laatste dertig jaar talrijke mitochondriale en nucleaire mutaties werden geIdentificeerd, hypothekeren deze aspecten nog steeds de bevestiging van een klinische diagnose via biochemisch en moleculair onderzoek in een grote patientenqroep. Met de ontwikkeling van nieuwe en de uitbouw van bestaande analysemethoden, wil dit project bijdragen in het onderzoek naar de oorzakelijke onderliggende mechanismen van geisoleerde en gecombineerde complex deficienties. In een moleculair luik zal het accent worden gelegd op qPCR, sequencing en het ontrafelen van defecten van demitochondriale translatie machinerie. Ook de aanzet tot de ontwikkeling van een behandeling en de preventie van deze patientenproblematiek vraagt de nodige aandacht.

Datum:1 jan 2010  →  31 dec 2015
Trefwoorden:OXPHOS deficiënties
Disciplines:Ontwikkelingspsychologie en veroudering