Ontrafelen van nieuwe kandidaat genen als oorzaak van primaire antilichaamstoornis en Th17 stoornissen: translationeel onderzoek.

Primaire immuunstoornissen is een heterogene groep van genetische defecten in het immuunsysteem. Tot op heden zijn er meer dan 300 oorzakelijke gendefecten beschreven. Primaire antilichaamstoornis, een specifiek PID type, is geassocieerd met verhoogde vatbaarheid voor infecties, autoimmuniteit en/of maligniteit. Th17 stoornissen worden gekenmerkt door recidiverende/invasieve S. Aureus infecties en schimmel/gist infecties. Aan de hand van whole exome sequencing worden meerdere nieuwe varianten/genen ontdekt waarvan de klinische betekenis ongekend is. Immunologische functionele uitwerking met uitgebreide immunofenotypering, verschillende signaalcascades en proliferatietesten worden toegepast om de causaliteit van nieuwe varianten aan te tonen en nieuwe PID subtypes te beschrijven. Dit kan bijdragen tot een beter inzicht in de pathogenese van PID